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摘要
目的：报道1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期甲基丙二酸血症(MMA)患儿。方法：回顾性分析2021年9月该院收治的1例以肺动脉高压为首发症状的学龄期MMA患儿的临床资料，分析其临床特征、治疗方法及预后。结果：患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著升高，符合合并型MMA诊断标准；肺动脉收缩压为43 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，符合肺动脉高压诊断标准。治疗方案：急性期暂时限制蛋白质摄入、限制活动、适当限液、鼻导管吸氧。入院后给予碳酸氢钠纠酸(5%NaHCO3 3 mL/kg·d)；静脉注射米力农(0.25μg/kg·min维持10 h/d)；静脉注射呋塞米(20 mg/次，2次/d)，治疗3 d后改为口服(20 mg/次，2次/d)；口服螺内酯20 mg/次，2次/d。MMA诊断明确后(入院第5天)加用口服甜菜碱7 g/d；肌内注射维生素B12 1 mg/d；静脉滴注左卡尼丁注射液2 g/d；口服维生素B6 20 mg/d；口服叶酸10 mg/d；口服波生坦2 mg/(kg·d)。治疗后患儿尿甲基丙二酸和血同型半胱氨酸水平均显著降低，肺动脉压水平恢复至正常，目前持续随访中。结论：针对不明原因肺动脉高压，应注意筛查遗传代谢疾病，尤其伴有高乳酸血症、代谢性酸中毒、高同型半胱氨酸血症和其他多系统损害时，应高度重视MMA的可能性。
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