Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析

作者：张小溪; 孙文君

来源：安徽医药, 2023, 27(02): 382-384.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2023.02.039

• Lesch-Nyhan综合征
• 次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)基因
• 高尿酸血症
• 新发突变

目的 探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点。方法 回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料，结合其基因组测序结果，分析其遗传学特点。结果 该病儿早期临床症状不典型，基因证实为Lesch-Nyhan综合征，突变位点为新发突变位点。结论 该例LeschNyhan综合征病儿的基因突变位点为新发突变位点，目前尚未见文献报道。

• 单位
  武汉科技大学附属天佑医院; 华中科技大学同济医学院