姐弟同患肝豆状核变性病例报道

作者：蒋海燕; 赵悦; 郑荣秀^*

来源：天津医科大学学报, 2022, 28(04): 442-444.

• 肝豆状核变性
• 儿童
• ATP7B
• 基因突变

<正>肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）也称Wilson病（Wilson′s disease,WD），是由13号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病，其特点是铜与铜蓝蛋白结合不足，胆汁排铜受损，导致铜在体内蓄积。该病主要累及肝脏、神经系统和精神系统，

• 单位
  天津医科大学总医院