15q26缺失综合征伴纯红细胞再生障碍1例

作者：张启国^*; 傅文静; 宫文玉; 金其川

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(06).

患者, 女, 44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体:体重30.0 kg, 身高130 cm, 发育不良, 重度贫血面容, 右手拇指畸形, 双手部分手指弯曲状。既往史:自幼中耳炎史, 后渐耳聋、失聪, 未就医诊治。家族史:患者父亲已故;母亲体健, 身高约150 cm, 怀孕时有多种药物服药史;丈夫身体健康, 育一女, 身体健康, 身高160 cm, 智力正常。血常规:WBC 4.05×109/L, HGB 59 g/L, PLT 213×109/L, 网织红细胞比值(Ret)0.30%, 平均红细胞体积(MCV)94.7 fl, 红细胞分布宽度(RDW)13.8%, 平均血红蛋白浓度(MCHC)333 g/L。血清铁蛋白590.19 μg/L, 叶酸>45.30 nmol/L, 维生素B12 414.05 pmol/L。自身抗体全套:抗核抗体(ANA)核颗粒型(1∶80)阳性, 抗心磷脂抗体弱阳性, 余正常。细小病毒B19 IgG、IgM均阴性。外周血T淋巴细胞亚群:CD3+ 90%, CD3+ CD4+ 60%, CD3+CD8+ 27%。溶血性贫血组套、直接抗人球蛋白试验(DAT)、CD55、CD59正常。骨髓涂片:增生活跃骨髓象, 红系有核红细胞少见, 仅晚期幼稚红细胞0.5%。粒系中原始粒细胞以下可见, 中、晚期幼稚粒细胞及分叶核粒细胞比例偏高, 形态大致正常。全片巨核细胞15个, 其中颗粒巨核细胞8个, 产板巨核细胞5个, 裸核型巨核细胞2个。骨髓铁染色:外铁(++);内铁:有核红细胞少见, 内铁阳性率不宜评估。骨髓活检:未见幼稚细胞增多, 巨核细胞未见明显病态造血, 红系细胞少见;染色体核型:46, XX[20]。骨髓流式细胞未检测到明显的免疫表型异常证据。血液病常见56种融合基因筛查阴性。骨髓标本ARID1B基因插入突变:c.10411043dupGGC(p.A350dupA), 突变频率31.9%。丝裂霉素C染色体畸变结果正常。彗星试验:外周血淋巴细胞DNA存在损伤, 彗星细胞率17%, 未见凋亡细胞。遗传性血液病相关基因单核苷酸变异(SNV)检测:①未检测到受检者血液系统遗传病相关基因的微小致病性基因变异;②拷贝数变异(CNV)检测提示15号染色体q26.2q26.3区域存在大小约5.1 Mb的大片段杂合缺失, 该区域包含40个基因, 其中OMIM收录的基因有MEF2A、LINS1、ADAMTS17、CERS3、ALDH1A3、CHSY1、IGF1R等, 建议应用CMA方法进行确认。染色体微阵列(CMA)检测:应用CytoScan HD芯片证实chr15q26.2q26.3存在约5.2 Mb缺失, 基因组位点:arr [GRCh37]15q26.2q26.3(97236143102429112)x1, CNV类型:缺失, 长度:5.2 Mb, 与15q26缺失综合征有关。诊断:15q26末端缺失综合征、纯红细胞再生障碍(PRCA)。予泼尼松1 mg/kg治疗, 3周后复查HGB 90 g/L, WBC 10.80×109/L, PLT 360×109/L, 摆脱输血依赖, 目前一般情况良好, 3个月后血常规完全恢复正常。

• 单位
  滁州市第一人民医院; 安徽医科大学