产前超声诊断胎儿眼脑肾综合征1例

作者：朱燕云; 吕国荣

来源：中国医学影像技术, 2019, 35(08): 1277.

DOI：10.13929/j.1003-3289.201809019

• 眼脑肾综合征
• 超声检查,产前

<正>孕妇,34岁,孕2产1,孕22+6周,当地CDFI提示胎儿双侧晶状体回声增强,唐氏筛查提示开放性神经管缺陷高风险,hAFP 193U/ml,AFP MOM值4.08,遂来我院接受进一步检查;否认近亲结婚,其女患有先天性耳聋;其姊所产男婴于出生后3个月被发现双眼先天性白内障,随后发现该婴儿智力低下。超声检查:胎儿双侧晶状体回声增强(图1A、1B),双侧肾脏回声增强(图1C),脐带缠绕紧密、僵硬,考虑眼脑肾综合征

• 单位
  福建医科大学附属第二医院; 泉州医学高等专科学校