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摘要
目的:探讨儿童入学体检以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高基层临床儿科医生对该罕见病的认识,并建议儿童入学体检转氨酶升高者,增加心肌酶检查项目,达到早期诊断、早期干预治疗,以避免误诊等目的。方法:选择取我院门诊诊治的8例在入学体检中存在"转氨酶升高"转到儿科就诊,确诊为进行性儿童肌营养不良症患儿,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果:所有患儿血清肌酸激酶、谷丙转氨酶及谷草转氨酶均有不同程度的升高,且均诊断为儿童进行性肌营养不良,其中Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)7例,Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)1例。结论:在健康体检中,若儿童存在无原因的或持续转氨酶水平升高时,可能存在进行性肌营养不良症的风险。
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