庞贝病12个家系临床及遗传学分析

作者：付俊; 李刚; 庞咪; 宋佳; 张杰文; 马明明^*

来源：中华神经医学杂志, 2022, 21(04).

• 庞贝病
• 临床特征
• 酸性α葡萄糖苷酶基因
• 酶替代治疗

目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点, 并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果, 并对部分患者进行治疗后随访。结果 14例患者中12例为晚发型, 起病年龄为1.5～37.0岁(平均15.2岁), 2例为婴儿型;主要表现为双下肢近端为主肌无力, 可伴易疲劳和肌痛;8例出现呼吸困难, 其中1例以呼吸困难为首发表现;血清肌酸激酶水平为172～1397 IU/L(平均878 IU/L);6例肌电图呈肌源性损害, 4例有肌强直放电;10例用力肺活量下降;5例合并脊柱侧弯;13例酸性α葡萄糖苷酶(GAA)活性下降;8例肌肉病理提示空泡肌病。共检测出GAA基因17个变异, 其中c.2331G>C、c.1622C>T、c.1585T>C和c.1837T>C为4个新的可能致病性变异, c.2238G>C和c.2662G>T变异分别出现在5个和3个家系。1例患者接受酶替代治疗并规律随访, 示肌力和肺功能均得到改善, 而未进行酶替代治疗的患者肌力和肺功能均下降。结论庞贝病以骨骼肌无力和呼吸功能障碍为主要表现, 可合并脊柱畸形, 肌酸激酶轻中度升高, 肌电图可发现肌强直放电。GAA基因c.2238G>C和c.2662G>T为国内热点突变, 新发现的4个变异丰富了GAA基因突变谱系。酶替代治疗可改善患者的运动和呼吸功能。

• 单位
  河南省人民医院; 神经内科