EZH2基因多态性与中国女性乳腺癌易感性的分析

作者：赵林枫; 于理想; 郑超; 黄淑亚; 刘丽媛; 相玉娟; 王斐; 周飞; 周文重; 叶春淼; 李亮; 马忠兵; 张强; 傅勤烨^*; 余之刚

来源：中华普通外科杂志, 2022, 37(07): 508-513.

• 乳腺肿瘤
• 疾病易感性
• 预后
• 基因多态性

目的探讨Zeste同源物增强子2(EZH2)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌发生风险之间的关系。方法纳入在全国22家三级甲等医院就诊的1 039例乳腺癌患者和1 040例对照者。检测3个EZH2基因SNPs位点(rs2302427 C>G、rs12670401 T>C和rs6464926 C>T)的基因型分布情况以及不同基因型与乳腺癌发生风险的相关性。使用数据库乳腺癌数据分析EZH2在乳腺癌组织中的表达情况及其与患者预后的关系。结果 EZH2 rs6464926 CC基因型与TT基因型(OR=1.362, P=0.015)和显性模型(OR=1.22, P=0.045)乳腺癌发病风险相比差异具有统计学意义。亚组分析表明, 在BMI≥24 kg/m2的女性中, 与野生型相比, rs6464926位点TC基因型(P=0.050)、TT基因型(P=0.025)和显性模型(TC+TT, P=0.021)患乳腺癌风险差异具有统计学意义。rs6464926位点与EZH2基因表达具有相关性(P=6.89E-47)。EZH2基因在乳腺癌组织中高表达(P<0.001), 并且EZH2基因高表达的患者预后与较短的总生存期(HR=1.27, P=0.013)、无远处转移生存期(HR=1.37, P<0.01)和无复发生存期(HR=1.44, P<0.01)相关。结论 EZH2 rs6464926多态性位点与中国女性乳腺癌易感性有关, 其可能通过影响EZH2表达参与影响乳腺癌的发生和预后。

• 单位
  山东大学第二医院