骨髓增生异常综合征的克隆演变

作者：罗冰清; 董芳; 依马秀夫^*

来源：中华血液学杂志, 2019, 40(12): 1060-1064.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.12.021

• 克隆演变
• 骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种异质性、恶性克隆性造血疾病,主要表现为外周血细胞减少、骨髓造血功能低下、单系或多系骨髓发育不良,并有向急性髓系白血病(AML)进展的风险.随着二代测序的普及,越来越多大样本全基因和靶向深度测序的相关研究证实MDS通常由多步骤的基因突变驱动,并涉及RNA剪接、表观遗传调控、髓系转录协调、DNA损伤和应激反应以及信号传导多种功能[1-5].突变基因可以在克隆演变结构中具有高度固定的位置,并呈现出特定的组合形式和排他性模式[6].在临床上,原因不明克隆性造血(CHIP)、MDS和继发性AML(sAML)之间有着密切的联系,CHIP可以进展为MDS,MDS再进展为AML.因此,了解突变基因的层次结构有助于理解疾病进展的机制.本综述总结了MDS的主要突变基因,讨论MDS发生和演变伴随的克隆改变,拟从克隆演化角度为MDS的临床过程、预后和治疗给予启示.

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院; 实验血液学国家重点实验室