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摘要
目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9～59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及神经心理发育指标进行回顾性分析。其中7例患儿1岁内及1岁后各做过1次体格测量及神经心理发育评估,故共纳入100例次进行分析。结果 93例患儿中,生长发育落后发生率为25%(23例),小于胎龄儿比例为47%(44例)。生长迟缓、低体重、消瘦、超重及小头畸形发生率分别为23%(23例次)、14%(14例次)、4%(4例次)、8%(8例次)、9%(9例次)。神经心理发育迟缓率为25%(25例次),适应性、大运动、精细动作、语言、个人社交5个能区发育迟缓率分别为7%(7例次)、15%(15例次)、7%(7例次)、9%(9例次)、7%(7例次)。结论 CD患儿存在体格及神经心理发育落后,建议对其体格及神经心理发育进行定期评估。
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