基因多态性与脉络膜新生血管的关联性

作者：廖玲; 郝芳; 蒋丹; 黄璐琳; 陈浩宇^*; 杨正林

来源：中华实验眼科杂志, 2020, 38(10): 845-850.

• LIPC基因
• 年龄相关性黄斑变性
• 脉络膜新生血管
• 单核苷酸多态性
• rs10468017
• rs920915
• rs2070895
• 关联性

目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果 LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79～1.44)、0.92(0.70～1.21)和0.80(0.63～1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。

• 单位
  汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心; 电子科技大学; 四川省人民医院; 成都中医药大学