摘要

<正>本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究。该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称"火棉胶样婴儿"[1]。这层膜常在出生后数周即脱落,但仍有鳞状皮肤和嘴唇眼皮外翻的症状。患者皮肤表现为典型的大片深色的鳞状物覆盖,其他临床症状包括毛发脱落(秃头症)、少汗、手掌和脚底皮肤增厚,另外有部分患者可能会出现红斑和关节挛缩。患病婴儿可能会

  • 单位
    济南市中心医院