摘要
目的:探讨DNMT3L基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕的相关性。方法:选取2016年6月—2018年11月在本院确诊的子宫内膜异位症合并不孕症患者137例作为病例组,选取同期体检137例健康女性作为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)检测DNMT3L基因多态性。采用直接基因计数法计算基因型和等位基因频率,使用Pearson拟合优度卡方统计量评估Hardy-Weinberg(HWE)平衡程度。使用Fisher’s检验评估病例组和对照组等位基因和基因型频率的差异。结果:病例组与对照组基因型频率无HWE平衡差异,rs8129776和rs7354779基因多态性无差异(均P>0.05),而rs113593938和rs2276248基因多态性有差异(P<0.05)。在rs113593938多态性的显性和隐性遗传模型中,病例组相较于对照组的OR(95%CI)分别为0.37(0.18~0.79)和2.69(1.23~5.88),在rs2276248多态性的显性和隐性遗传模型中,病例组相较于对照组的OR(95%CI)分别为2.44(1.18~5.06)和0.34(0.15~0.81)。结论:DNMT3L rs8129776和rs7354779位点的基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕无关,而rs113593938位点的隐性基因模型和rs2276248显性基因模型可能与子宫内膜异位症合并不孕有关。
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单位西宁市第一人民医院; 青海大学附属医院; 西安高新医院