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摘要
目的 Lynch综合征又名遗传性非息肉病性结直肠癌,是由MS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)而引起的常染色体显性遗传性癌症易感性疾病。MSH2失活引起DNA错配修复,造成MSH2蛋白表达缺失,出现致病变异。Lynch综合征是最常见的遗传性结肠癌易感综合征,占比高达2%～5%且患者平均发病年龄较为年轻(40～50岁),其结直肠癌及其他恶性肿瘤的患病风险也大大增加,例如胃癌、大肠癌、子宫内膜癌等。对于Lynch综合征的筛查与诊疗一直是临床上难以解决的问题。本文通过1例确诊Lynch综合征病例展开讨论Lynch综合征的诊断手段及其原理。
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