以先天性胸腔积液为主要表现的21-三体综合征一例及文献复习

作者：张宏文; 张欣; 李星; 王颖; 冯琪

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2011, (16): 4889-4890.

DOI：10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2011.16.063

• 唐氏综合征
• 胸腔积液
• 核型分析
• 先天性

目的 21-三体综合征是新生儿中最为常见的染色体异常性疾病,也是先天性胎儿胸腔积液的常见原因之一。本文旨在探讨21-三体综合征与先天性胸腔积液的关系。方法对1例以先天性胸腔积液、颈背部软组织增生为主诉的患儿进行胸水和外周血常规、生化及病原学检测,染色体核型分析,并结合文献复习进行综合分析。结果 1例足月先天性胸腔积液患儿,出生体重4100g,羊水3500ml,生后即呼吸困难,胸水及外周血常规、生化、感染筛查、TORCH、人类细小病毒B19、肺炎支原体及细菌培养等检查无阳性发现,Coomb's试验阴性,甲状腺功能正常,染色体核型分析结果为47,XY, 21。诊断为胸腔积液(双侧)、21-三体综合...

• 单位
  北京大学第一医院