遗传性多发性骨软骨瘤临床及影像学特征观察与分析

作者：屈波; 罗卓荆; 杨柳; 靳小兵

来源：中国矫形外科杂志, 2005, (03): 9-12.

• 外生骨疣
• 多发性遗传性
• X线平片
• 家系

目的: 探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditarymultipleexostosis, HME) 的临床及影像学特征, 以说明发病部位特点及规律。方法: 分析经临床诊断及病理证实的 2个HME家系。结果: 男性患者占 51. 6%, 女性患者占 48. 4%; 其临床表现有随遗传代次增加而加重的现象; 肿瘤好发部位位于长骨的干骺段, 颅面骨没有发现。结论: HME的发病率无性别差异, 其临床表现有遗传递增性, 发病部位具有选择性。该研究有利于进一步探索其发病机制及基因型与表现型的关系。

• 单位
  第四军医大学; 西京医院