NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

作者：陆娄恺奕; 仉英; 陈艺升; 王菲菲; 应春妹^*

来源：检验医学, 2021, 36(04): 392-395.

DOI：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.04.009

• 无创产前基因检测
• 拓展性无创产前基因检测
• 体外受精-胚胎移植
• 产前筛查

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果 IVF组孕妇1 312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23 031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22 444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论 NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院