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摘要
目的 筛查老年患者体外循环心脏手术后发生认知功能障碍的易感基因位点。方法 选取120名计划进行体外循环心脏手术患者，麻醉诱导前收集患者5 mL血液，在术前1 d以及术后7 d对患者进行认知功能检测，通过简易智能状态评定表判断患者是否发生术后认知功能障碍(POCD),随机抽取36例发生POCD的患者和36例未发生POCD的患者，运用病例对照的研究方法通过全基因组关联分析筛选体外循环心脏手术后发生POCD的易感基因。结果 将发生POCD患者序列与未发生POCD患者序列通过高通量测序筛选得出370 384个单核苷酸多态性(SNP)位点，其中104个SNP位点(P<0.05)与体外循环心脏手术后POCD的发生相关联，这些SNP位点主要集中于1号、2号、7号、11号、13号、15号染色体，以内含子变异和上游基因突变为其主要突变类型，生物信息学分析发现参与的生物进程与功能主要包括离子稳态和激素合成分泌等。结论 POCD患者与正常人群存在易感基因差异。
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单位西京医院; 同济大学; 中国人民解放军空军军医大学
