过度惊吓反应症1例临床及分子遗传学分析

作者：陶东英; 孙桂莲; 杨志亮; 姚芳; 张乾忠; 姜红^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(12): 945-946.

• 分子遗传学
• 隐性遗传
• 常染色体显性
• 患儿父母
• 复合杂合突变
• 基因突变
• 氯硝西泮
• 甘氨酸受体

<正>过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传[1]。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应[2-4]。发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒[3]。由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫。现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院