Y染色体微缺失分子诊断的意义(附122例报告)

作者：邵法明; 虞建达; 缪起龙; 平萍; 戴继灿; 朱晓斌; 刘玉林; 郭安亮; 李铮

来源：中国男科学杂志, 2008, 22(06): 18-20.

DOI：10.3969/j.issn.1008-0848.2008.06.006

• 不育/诊断
• Y染色体/遗传学 infertility/diagnosis
• Y chromosome/genetics

目的建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法。方法实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性。按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物。取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现YqAZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa1例,AZFb1例,AZFc8例,AZFbc2例,AZFabc1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果经统计学分析,差异...

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 宁波大学医学院附属医院