一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系基因新突变的分析

作者：舒剑波; 孙蓓; 王朝; 潘蕊; 孟英韬; 张春花; 蔡春泉; 林书祥; 张玉琴^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 824-827.

• β-脲基丙酸酶缺陷症
• UPB1基因
• 突变

目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析。采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析。结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A（p.A285T）以及第8内含子c.917-1 G>A复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲。Polyphen2和SIFT软件预测突变可能致病。结论 c.853G>A和c.917-1 G>A复合杂合突变可能是该家系患儿的致病原因,其中c.853G>A尚未见报道,丰富了β-脲基丙酸酶缺陷症致病基因UPB1的突变谱。

• 单位
  天津医科大学代谢病医院; 天津市儿童医院; 神经内科