一遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因突变检测

作者：李明; 杨森; 蒋亦秀; 张国龙; 魏生才; 孙良丹; 高敏; 徐世杰; 黄薇; 张学军

来源：中华皮肤科杂志, 2005, (09): 551-553.

DOI：10.3760/j.issn:0412-4030.2005.09.007

• 遗传性对称性色素异常症
• DNA突变分析
• ADAR基因

目的探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)一家系ADAR基因突变情况。方法收集1个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,采取PCR结合DNA直接测序的方法,检测了该家系中4例患者及3例表型正常者和150例无亲缘关系健康个体的ADAR基因突变情况。结果该家系中患者存在ADAR基因上第2879位碱基腺嘌呤(A)转换成鸟嘌呤(G),使得ADAR基因的第10号外显子960位密码子由TAT突变成TGT,导致正常的酪氨酸(Tyr)被半胱氨酸(Cys)替代,而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论 DSH家系中患者ADAR基因存在错义突变(2879 A→G),这可能是导致DSH发病的分子机制之一。

• 单位
  安徽医科大学; 国家人类基因组南方研究中心