亨廷顿病的早期诊治临床研究进展

作者：陈韦洁; 叶民^*

来源：重庆医科大学学报, 2019, 44(04): 531-533.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.002054

• 亨廷顿病
• 早期诊断
• 治疗

亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由Htt基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型症状包括舞蹈样症状、认知和精神障碍。现如今已经进行了许多卓有成效的研究,新的诊断和治疗策略正在研究中。相信在未来该疾病也将会被越来越多的临床医师所熟识及有效诊治。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科