肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测

作者：马竞; 刘飞; 麦光兴; 梁卉; 熊礼宽; 马端

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2015, 7(04): 28-34.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.007

• 肌萎缩侧索硬化
• SOD1
• 错义突变

目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)。对家系中其他患者和未发病者进行验证,发现此突变在该家系中与疾病共分离。结论 SOD1错义突变c.(449T>C)(p.Ile150Thr)是该肌萎缩侧索硬化家系患者发病的的原因。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院; 复旦大学