摘要

<正>先证者(Ⅳ4)女,3岁,出生时皮肤无明显异常,6个月左右逐渐出现皮肤干燥、粗糙、脱屑,自面部、腹部开始,先后累及小腿胫前、臀部及背部直至全身大部分皮肤,病损皮肤逐渐增厚,呈鱼鳞状,部分皮肤合并皮疹,自觉瘙痒,情绪烦躁,夜间入睡困难,进食鱼、虾、牛奶、鸡蛋等高蛋白食物后瘙痒加重。就诊时中度营养不良、黑眼圈、全身皮肤粗糙、增厚、脱屑,呈淡褐