杭州萧山地区新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

作者：盛迎涛; 张伟; 薛建秀

来源：实用临床医学, 2020, 21(11): 48-51.

DOI：10.13764/j.cnki.lcsy.2020.11.018

• 听力筛查
• 耳聋基因
• 新生儿
• 突变携带率
• 联合筛查

目的分析杭州市萧山区新生儿常见耳聋基因的突变类型,并对听力及耳聋基因筛查进行评价。方法对2019年7月至2020年4月杭州市萧山区第一人民医院出生的2005例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动判别听性脑干诱发电位(AABR);同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果 2005例新生儿中,通过听力初筛1997例(99.6%,1997/2005),复筛未通过者3例(0.15%,3/2005)。2005例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性85例,携带率4.24%(85/2005),其中GJB2突变50例(2.49%,50/2005;其中235del C杂合突变占1.9%,38/2005);SLC26A4突变28例(1.40%,28/2005);线粒体DNA12S rRNA突变5例(0.25%,5/2005);GJB3突变1例(0.05%,1/2005);GJB2及SLC26A4双杂合突变1例(0.05%,1/2005)。听力和耳聋基因联合筛查:听力复筛未通过者3例,其中2例GJB2基因235del C位点杂合突变均为左耳重度感音神经性耳聋,1例SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变为右耳极重度感音神经性耳聋;双杂合突变1例,235del C位点及IVS7-2A>G位点突变,但听力筛查通过;2例有家族史,为176-191del 16杂合突变和IVS7-2A>G位点杂合突变,听力筛查均通过。结论 GJB2 235del C杂合突变是本地区最常见的突变位点。听力筛查和耳聋基因筛查有其互补性。对本地区新生儿进行联合筛查,可早期发现先天性听力障碍患儿,为新生儿耳聋的积极干预和治疗提供指导,为准确估计耳聋相关基因突变频率提供依据。

• 单位
  杭州市萧山区第一人民医院