伴有肾损害的十例Fabry病临床及病理特征

作者：何娟; 王頔; 田秀娟; 于艳; 许国双^*

来源：临床肾脏病杂志, 2020, 20(10): 825-830.

• Fabry病
• 肾脏病
• α-半乳糖苷酶A

目的了解遗传性疾病法布里病(Fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月至2020年1月以肾脏损害为主的10例Fabry病患者的临床表现、实验室检查及肾脏病理资料,对Fabry病的临床表现、病理特征、治疗和预后进行探讨。结果 10例患者均为男性,年龄13～66岁,平均年龄28.6岁。肾脏损害的临床特征为蛋白尿(9例)、镜下血尿(7例)及肾小球滤过率下降(7例),其中3例进展至终末期肾病。肾外可伴随室间隔肥厚(3例)、皮疹(3例)、肢体感觉异常(2例)、角膜病变(1例)和听力下降(3例)。肾脏病理表现为光镜下可见足细胞弥漫空泡变性、泡沫样变,部分伴肾小管上皮细胞泡沫样变,肾小球可见节段或球性硬化,易误诊为局灶节段性肾小球硬化。电镜下可见组织细胞胞浆大量分层的环状髓鞘样小体和斑马小体。结论 Fabry病以青年男性多见,肾脏损害缺乏特异性,多数表现为轻到中度蛋白尿和不同程度肾功能不全,可进展至终末期肾病。肾脏病理检查具有重要意义,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构。肾外表现以心脏病变损害最常见。

• 单位
  中国人民解放军空军军医大学