NIPT检测罕见常染色体非整倍体的临床意义

作者：胡亮; 刘金星; 温丽娟; 裴元元; 罗琪; 魏凤香^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(03): 31-35.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.03.006

• 无创产前检测
• 罕见常染色体非整倍体
• 阳性预测值

目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)中罕见常染色体非整倍体(rare autosomal aneuploidies, RAAs)的临床意义，为NIPT临床应用提供参考。方法 以2017年11月至2020年10月进行NIPT的78 295例单胎妊娠孕妇为研究对象。NIPT提示RAAs者，通过染色体核型分析及染色体微阵列(chromosome microarray, CMA)进一步产前诊断。统计分析NIPT检测RAAs的阳性率、阳性预测值以及孕妇年龄与孕周对阳性率的影响。结果 78 295例受检孕妇中，检出RAAs 238例，发生率为0.30%。常染色体三体，主要分布于7号及8号染色体，常染色体单体主要分布于16号染色体。孕妇年龄与孕周在RAAs组与非RAAs组的差异无统计学意义。116例进行了产前诊断的孕妇最终确诊5例，其中1例为7号三体嵌合，2例为9号三体嵌合，1例为15号三体嵌合，1例为16号染色体部分重复。NIPT检测RAAs的阳性预测值为5.95%。结论 NIPT提示的RAAs临床意义十分有限，在遗传咨询中应结合临床实际向孕妇明确后续产前诊断的必要性，避免不必要的心理负担及有创性穿刺。

• 单位
  深圳市龙岗区妇幼保健院; 中心实验室