PK/G6PD活性比值在丙酮酸激酶缺乏症诊断中的意义

作者：胡国霞; 李津杞; 李津婴; 查占山; 屠晓华; 钱宝华^*; 杨江存^*

来源：临床输血与检验, 2022, 24(06): 785-790.

• 丙酮酸激酶缺乏症
• PK/G6PD比值
• 网织红细胞
• 家系杂合子

目的 评估丙酮酸激酶（PK）与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性比值在PK缺乏症诊断中的意义。方法 回顾性研究分析自2015年1月～2022年1月在我院输血科诊断为丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的患者共40例，以健康体检人群作为正常对照组，比较两组人群在血常规、网织红细胞百分数（Ret）、外周血涂片及PK与G6PD活性比值（ICSH推荐方法）之间的差异，分析各指标与PKD之间的关系。结果 与正常对照组相比，PKD患病组RBC降低、Ret升高、PK/G6PD比值显著降低（P <0.05）。PK/G6PD比值与PK活性的Pearson相关系数是0.913，且在评价PKD诊断时的ROC曲线下面积是0.972(95%CI:0.941～1.002)。家系杂合子PK/G6PD比值下降程度更甚于非家系杂合子。结论 PK/G6PD比值与PK活性具有同等的诊断价值，尤其是对网织红细胞增高，依赖输血的患者而言。对于隐性遗传缺陷的PKD，家系分析是确诊的有力佐证。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 陕西省人民医院