DNA片段长度分析检测急性髓性白血病CEBPA基因突变

作者：阮国瑞; 牛继红; 李玲娣; 张瑶; 李金兰; 秦亚溱; 赖悦云; 刘艳荣; 许兰平; 黄晓军; 陈珊珊

来源：中华临床医师杂志(电子版), 2011, 5(01): 64-69.

• 白血病,粒细胞,急性
• CCAAT增强子结合蛋白α
• 聚合酶链式反应
• 序列分析,DNA

目的建立检测急性髓性白血病(AML)髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)基因突变的快速筛查方法。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法检测107例初治AML患者CEBPA基因全部编码区突变情况。来自同种基因移植供者的38例正常人作为对照。结果同时用测序及片段长度分析的方法检测了107例AML患者及38例正常人CEBPA突变的情况,在排除了已知的多态位点以后,在107例AML患者中筛查出22例患者存在CEBPA突变,其中4例患者存在2种CEBPA突变,18例患者存在1种CEBPA突变,而在38例正常人中没有发现CEBPA突变。与测序结果比较,片段长度分析检测CEBPA突变是敏感和有效的。结论片段长度分析是一种快速、敏感地筛查CEBPA基因突变的方法,适合常规的AML诊断。

• 单位
  北京大学人民医院