NKX2.5基因的表观遗传学改变与先天性心脏病的关系

作者：夏慧苏; 余细勇

来源：实用医学杂志, 2009, 25(24): 4257-4258.

• 先天性心脏病
• 发病机制
• 组蛋白修饰
• 先心病
• NKX2.5
• 心脏转录因子
• 心肌细胞
• 特异转录因子

<正> 先天性心脏病(简称先心病)是小儿先天畸形中最常见的疾病,虽然现在有先进的医疗技术来诊断和治疗先天性心脏病,但其患病率和致死率仍然很高。先天性心脏病的病因大多数为遗传-环境相互作用的结果,且多为心血管畸形而不伴有其他畸形,包括了全部先心病病例的90%以上。NKX2.5基因是心肌细胞中的关键转录因子之一,在心脏发育过程中起重要的作用,但其在先天性心脏病中的调控机制尚不清楚。最近,表观遗传调控在心肌的分化和发育中的作用日益受到关注。心脏转录因子NKX2.5基因的表观遗传学改变与先心病的关系更是值得我们的探究。1 先天性心脏病病因及发病机制的研

• 单位
  广东省人民医院; 广东省医学科学院