OPTN突变致RGCs自噬异常引起POAG的研究进展

作者：邓娅青; 江海波^*

来源：中南医学科学杂志, 2022, 50(03): 458-461.

DOI：10.15972/j.cnki.43-1509/r.2022.03.039

• OPTN基因突变
• 原发性开角型青光眼
• 视网膜神经节细胞

原发性开角型青光眼(POAG)是一种常见的致盲性眼病，其发病机制复杂，与OPTN基因发生突变有关。其中与POAG相关的OPTN突变有H26D、E50K、M98K、E103D、691＿692insAG、T202R、A336G、A377T、H486R、R545Q等。OPTN基因编码的Optineurin蛋白是重要的自噬受体，参与细胞自噬。研究发现OPTN基因某些突变可通过使视网膜神经节细胞(RGCs)自噬异常引起POAG。本文从OPTN突变与POAG、OPTN与其编码蛋白Optineurin、RGCs自噬与POAG、OPTN突变致RGCs自噬异常的相关基础研究等方面进行综述。

• 单位
  中南大学湘雅医院