摘要
<正>Alport综合征(Alport syndrome, AS)和Gitelman综合征(Gitelman syndrome, GS) 是遗传性肾脏疾病,两者确诊都需要依靠基因检测。本文将报道1例通过基因检测发现变异基因COL4A5基因及SLC12A3基因,同时患有Alport综合征和Gitelman综合征的病例。1 临床资料患儿,男,8岁,主因“发热4 d”于2021年3月收入我院儿科。既往史:患儿2014年曾因“血尿”住院,
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单位长治医学院