基于基因测序分型技术建立NXB重组近交系小鼠模型

作者：王芹; 奎丽红; 李慧; 吴杰; 崔庆轩; 徐福意; 郑体花; 郑庆印

来源：基因组学与应用生物学, 2022, 1-15.

• GBS技术
• NXB RI
• 动物模型
• 亲缘关系

为构建NOD/ShiLtJ-C57BL/6J重组近交系（recombinant inbred， RI）小鼠（简称为NXB RI）群体模型，保证亲本基因覆盖度的均衡及提高其近交效率，本研究采用基因测序分型 （genotyping by sequencing， GBS）技术对200只F5代NXB RI小鼠群体进行基因分型测序，然后通过主成分分析、群体间遗传分化系数与遗传距离分析、个体间亲缘关系分析等鉴定小鼠群体亲本基因型覆盖度以及近交程度。测序覆盖F5代NXB RI小鼠36个亚群的200个样本，共测得115 634个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms， SNP）位点，其中41.67%为C57BL/6J纯合位点，27.05%为NOD/ShiLtJ纯合位点，26.79%为杂合位点，位点在所有染色体中均有分布；94.6%的亚群Fst值＞0.15，表明大部分的F5代NXB RI小鼠群体之间的遗传结构差异大，分化程度较高；200个NXB样本间的状态一致性（identity by state， IBS）距离平均值为0.667，最高为0.924 742，最低为0.479 995，可为下一代繁殖筛选提供依据。另外，对F5代200只小鼠进行听力和空腹血糖测试，两种表型的数据均符合正态分布。以上研究结果表明，F5代NXB RI小鼠的亲本基因型覆盖度分布较为均衡，能够保留较多的NXB RI品系，产生的NXB RI群体作为一代全新的遗传参考群体，可作为相关复杂遗传性疾病研究模型。

• 单位
  教育学院; 滨州医学院