男性生精障碍与染色体异常关系探讨

作者：徐礼臻; 朱再生; 徐浩

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(08): 1029-1030.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.08.038

• 无精症
• 重度少精子症
• 外周血染色体核型分析
• 染色体异常
• 额外小标记染色体
• 基因芯片

目的探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系。方法对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血染色体核型分析及临床资料分析。结果 648例男性无精及重度少精患者的外周血染色体核型共检出异常核型62例,异常率9.57%,其中包括染色体多态性、染色体罗伯逊易位、染色体平衡易位及克氏征47,XXY,其中:①染色体多态性46例,占74.19%;②染色体罗伯逊易位5例,占8.06%;③染色体平衡易位3例,占4.84%;④克氏征6例,占9.68%,⑤额外小标记染色体2例,占0.32%。2例额外小标记染色体通过基因芯片检测后证实为15号染色体来源。结论染色体异常在男性无精子症和重度少精子症患者发生率较高,是男性精子生成障碍的重要原因之一。

• 单位
  浙江大学; 金华市中心医院