Silver-Russell综合征的特点为严重宫内生长受限、生后发育迟缓, 颅面特征包括三角形脸、前额宽、身体不对称及各种轻微畸形。随年龄增长, 面部特征和不对称性变化更为明显。本文报道1例新生儿期诊断的Silver-Russell综合征, 以帮助临床医生早期基因诊断和干预治疗。