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摘要
目的总结胎儿结节性硬化病例的超声特点、病理结果及遗传学检测结果。方法 1例结节性硬化胎儿在超声诊断为胎儿心脏横纹肌瘤后,采集羊水及父母双方的外周血,行家系全外显子检测,采用Sanger测序法验证结果,并对引产后胎儿的心脏组织行病理检测。结果超声提示胎儿心脏多发横纹肌瘤,未发现其他阳性体征,采集羊水及父母双方的外周血行家系全外显子检测提示胎儿TSC2基因c.1839+21839+9del8移码突变,为新发突变,引产后胎儿心脏组织行病理检查证实为心脏横纹肌瘤。结论心脏横纹肌瘤与结节性硬化相关性密切。同时发现一个新的TSC2基因突变,丰富了TSC2基因突变谱,为TSC的遗传咨询及产前诊断提供了一定依据。
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单位杭州市第一人民医院; 浙江大学
