X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展

作者：朱静; 张晓莉; 府伟灵

来源：现代生物医学进展, 2006, (12): 112-114.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2006.12.046

• 视网膜色素变性
• X连锁RP
• RPGR
• ORF15

视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学