Fabry病一例及文献回顾

作者：周焕焕^*

来源：浙江中西医结合杂志, 2021, 31(03): 250-252.

• Fabry病
• α糖苷酶A
• 鞘糖脂
• 酶替代疗法

<正>Fabry病的特点是α糖苷酶A缺陷,造成全身性的遗传性代谢障碍,是X连锁的遗传性疾病,当α糖苷酶A缺陷时会引起组织和血浆中鞘糖脂的异常沉积[1],日久鞘糖脂会沉积于全身的各个系统,导致多系统受害,其中以肾脏及心脏受累最常见,也可见神经系统及皮肤的损害[2],较为罕见。本文报道一例以神经系统为主要表现的Fabry病,并对Fabry病的发病机制和治疗进行探讨。