误诊为神经精神性狼疮的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例报告

作者：张金英; 叶励超^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(06): 544-545.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0140

• 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变
• 神经精神性狼疮
• 集落刺激因子1受体
• 脑血管病

<正>遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, HDLS)是一种常染色体显性遗传性疾病，由Axelsson等人于1984年首次报道，可导致成人期认知障碍、行为或情绪改变、瘫痪、帕金森综合征和癫痫发作[1]。HDLS临床表现多样、个体差异大，易误诊为其他疾病。

• 单位
  福建医科大学附属第二医院