脆性X综合征的临床实践指南

作者：中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组; 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组; 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组; 段然慧; 李光旭; 席惠; 彭莹; 邬玲仟^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11).

• CGG重复扩增
• FMR1基因
• 遗传咨询
• 实践指南

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致, 临床上表现为不同程度的认知功能障碍, 伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识, 总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点, 期望能为临床工作者提供帮助, 以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。