一个四代家族性帕金森病大家系报告

作者：胡馨予; 姜立刚; 张颖; 郭睿; 张医芝; 刘超; 李佳; 陈秋惠; 胡国华; 吴江

来源：中风与神经疾病杂志, 2013, (07): 587-590.

• 帕金森病
• 遗传因素
• 家族性
• 家系 Parkinson’s disease
• Genetic factors
• Familial
• Pedigree

目的明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病。方法详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式。结果调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效。结论该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系。

• 单位
  吉林大学; 北华大学附属医院; 吉林大学第一医院