原发性免疫缺陷病早期筛查技术进展

作者：邹亮燕; 王晓川^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(08).

• 原发性免疫缺陷病
• 婴儿, 新生
• 筛查
• T淋巴细胞受体剪切环
• Kappa重排剪切环
• 基因测序

原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于单基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和/或功能缺陷的疾病。PID患者易反复感染, 伴过敏、自身免疫、自身炎症和恶性肿瘤性疾病, 疾病的致死、致残率极高, 早期诊断和治疗有助于改善预后。目前已知的PID筛查技术包括T淋巴细胞受体剪切环筛查重症联合免疫缺陷病, Kappa重排剪切环筛查无丙种球蛋白血症, 串联质谱法筛查腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷, 蛋白组学筛查特定的蛋白缺陷以及二代测序技术筛查基因变异。现就目前PID的早期筛查技术进行简要总结, 为日后我国筛查工作的开展提供参考。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院