基于基因多态性初步分析华法林的使用

作者：皮婷; 向盈盈; 夏洪颖; 梁月琴^*

来源：药物生物技术, 2019, 26(01): 25-28.

DOI：10.19526/j.cnki.1005-8915.20190106

• 华法林
• 血栓疾病
• 维生素K环氧化物还原酶复合物1
• 细胞色素P450酶2C9
• 基因多态性
• 个体差异
• 药学服务

基于VKORC1-1639 G/A及CYP2C9*3的基因多态性初步探讨华法林的使用,收集2016年10月2018年2月至该院进行华法林用药指导相关基因检测的100例患者,记录患者基本信息(身高、体重等)。采用数字荧光分子杂交(DFMH1)检测VKORC1-1639 G/A,CYP2C9*3的基因型分布,并结合患者年龄、身高、体重等,根据国际华法林药物基因组学联合会(IWPC)公式计算患者华法林初始剂量。VKORC1-1639 G/A AA、AG、GG基因型实际频率分别为84%,15%,1%;等位基因频率A(91. 5%),G(8. 5%)。CYP2C9*3 AA型、AC型、CC型实际频数分别为91%,9%,0%;等位基因频率A(95. 5%),C(4. 5%)。不同VKORC1-1639 G/A、CYP2C9基因型华法林用量不同,VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9*11型和VKORC1-1639 G/A AG型并CYP2C9*11型患者华法林剂量均高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9*13型患者; VKORC1-1639 G/A AG型并CYP2C9*11型患者华法林用量高于VKORC1-1639 G/A AA型并CYP2C9*11型患者,3组比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。华法林代谢相关基因的基因多态性为VKORC1-1639 G/A AA及CYP2C9*11型占多数,表明VKORC1-1639 G/A基因突变率高,CYP2C9*3基因突变率低,且其多态性影响个体间华法林的使用剂量,但不同性别个体间华法林初始剂量大致为3 mg/d。

• 单位
  昆明医科大学