DNA修复缺陷导致的原发性免疫缺陷病

作者：张璇; 安云飞; 赵晓东

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(08): 638-640.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.08.021

• DNA修复缺陷
• 联合免疫缺陷
• 基因突变

DNA修复缺陷是一类伴典型特征的联合免疫缺陷综合征,包括ATM、MRE11、NBS1、BLM、RNF168、DNMT3B、ZBTB24、PMS2、MCM4共9个基因缺陷导致的8种疾病,此类疾病都是常染色体隐性遗传,且多数为单基因遗传病,免疫缺陷程度不等。现主要综述这些疾病的发病机制、临床表现、免疫表型及诊断现状。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院