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摘要
Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。
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