1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症报道并文献复习

作者：魏雪梅; 雷旻; 邓继岿^*

来源：儿科药学杂志, 2020, 26(05): 24-26.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2020.05.007

• 甲基丙二酸血症
• 轮状病毒
• 诊断
• 治疗

目的:探讨1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床诊疗经验。方法:回顾性分析1例初诊轮状病毒肠炎的无症状甲基丙二酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿于轮状病毒感染后出现难以纠正的代谢性酸中毒、酮尿、过度通气、高血氨,多脏器功能衰竭,完善血串联质谱、尿气相色谱-质谱(GCMS)及基因检测后确诊为甲基丙二酸血症(MUT型),经特殊奶粉喂养、补充左卡尼汀及维生素B12、呼吸机辅助通气、血液净化、体外膜肺氧合(ECMO)治疗后康复。结论:对于危重症患儿,即使既往无甲基丙二酸血症的可疑家族史及临床症状,也不可轻易排除,一旦出现可疑迹象,需尽早完善相关检查并予以试验性治疗,以期改善预后。

• 单位
  深圳市儿童医院