新生儿 ANK3基因突变致先天发育异常1例

作者：牟鑫; 王又平; 冯晋楠; 武辉^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(07): 543-545.

• 先天发育异常
• ANK3基因
• 常染色体隐性精神智力发育迟滞37型
• 婴儿, 新生
• 基因突变

对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 10 min, 因"出生窒息, 复苏后10 min"就诊, 患儿呈特殊外貌, 自主呼吸少, 无吞咽功能, 肌张力极低, 原始反射未引出, 振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动, BS(+), 下边界2 μV, 上边界50 μV, 无睡眠觉醒周期, 未见惊厥发作, 原始脑电图暴发段见较多机械样刷, 印象:重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变, 均未见报道。本病例丰富了ANK3基因突变的临床表型, 有利于对该基因的认识与研究。

• 单位
  吉林大学第一医院