CASK基因变异1例临床特征分析

作者：张仪; 姚如恩^*; 胥雨菲; 韩聪; 王剑

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(09): 693-696.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.014

• CASK基因
• 生长发育迟缓
• 智力障碍
• 小头畸形
• 脑桥小脑发育不良

目的分析CASK基因变异的临床特征。方法回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果男性患儿,3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异c.18181821dupAACT,p.T608Nfs*16,该变异为可能致病性变异。结论发现1例CASK变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心