肌萎缩侧索硬化致病的分子遗传学机制

作者：马金; 丰宏林^*

来源：医学综述, 2022, 28(14): 2762-2767.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2084.2022.14.011

• 肌萎缩侧索硬化
• 致病机制
• 分子遗传学
• 致病基因
• 作用靶点

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病，临床主要表现为肌肉进行性萎缩，累及呼吸系统可导致呼吸困难，甚至死亡。目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白和交互反应DNA结合蛋白-43等，其中研究较为深入的是超氧化物歧化酶突变。近年来也发现了一些新的基因突变与ALS相关。分子遗传学机制将ALS研究由宏观层面过渡到微观层面，有助于进一步揭示ALS的发病机制，也为未来有效治疗ALS提供了作用靶点。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第一医院; 神经内科